Genvarianter som påverkar återhämtning

Den aktuella studien, som publicerats i tidskriften Neurology, är en metaanalys av tolv olika internationella stroke­studier, och har letts av två forskargrupper vid universiteten i Göteborg och Lund. Studien omfattar drygt 6 000 patienter med ischemisk stroke, den vanligaste formen av stroke där en blodpropp orsakat syrebrist i ett område i hjärnan.

För studien delades patienterna in i två grupper beroende på hur bra de klarat sig tre månader efter sin stroke. I den ena gruppen ingick dels de som inte överlevt, och dels de som var beroende av hjälp från andra för att få sin vardag att fungera. I den andra gruppen placerades de som tre månader efter insjuknandet tillfrisknat så pass att de kunde klara sig själva.

Annie Pedersen, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, och en av studiens huvudförfattare. Foto: Sven-Öjvind Swahn

Genom att jämföra analyser av patienternas arvsmassa kunde forskarna hitta flera olika genvarianter som verkar ha spelat roll för hur det gått för patienterna.

– En av de vanliga genvarianterna vi hittade var signifikant, och alltså tydligt kopplad till ett sämre utfall i de stora mängder data vi hade tillgång till, säger Annie Pedersen, doktorand vid Sahlgrenska akademin, Göteborgs universitet, och en av studiens huvudförfattare.

Den genvariant som identifierats kan kopplas till en annan gen som bland annat ingår i ett större maskineri involverat i hjärnans plasticitet, det vill säga nervcellernas förmåga att anpassa sig och ta över uppgifter när andra nervceller i hjärnan dör.

Studien har tagit hänsyn till flera andra faktorer som också kan påverka förmågan att återhämta sig efter stroke: ålder, kön och hur omfattande hjärnskada patienten fått. Efter justering för dessa faktorer kvarstod kopplingen mellan genvarianten och ökad risk att ingå i den grupp av patienter som ännu tre månader efter insjuknandet inte klarade sig utan hjälp.

– Även om två patienter ser ut att ha samma förutsättningar att återhämta sig kan utfallet för dem bli olika. Det har gjorts studier på djur som pekat på att det finns gener som kan bidra till förklaringen, och som vi nu funnit stöd för också hos människa, säger Annie Pedersen.

Christina Jern, professor vid Sahlgrenska akademin, som drivit studien tillsammans med Arne Lindgren vid Lunds universitet. Foto: Cecilia Hedström

Den begränsade kunskapen om varför vissa patienter återhämtar sig väl medan andra får bestående funktionsnedsättningar efter samma typ av stroke har gjort det svårt att utveckla nya behandlingsmetoder, menar Christina Jern, professor vid Sahlgrenska akademin, som drivit studien i samarbete med professor Arne Lindgren vid Lunds universitet.

– I förlängningen hoppas vi att forskningen kan leda till att vi kan identifiera nya måltavlor för läkemedel som skulle kunna bidra till en bättre återhämtning efter stroke, men det återstår mycket forskning innan vi är där, säger Christina Jern.

Förra året publicerades en studie från ett internationellt forskningssamarbete, där analyser av data från en halv miljon människor, varav drygt 60 000 med stroke, ledde till att 22 helt nya genetiska regioner kunde kopplas till ökad risk att utveckla stroke.

Den aktuella studien är i sammanhanget relativt liten men planen är att via det internationella forskningsnätverket successivt inkludera fler patienter för att kunna identifiera fler genetiska varianter som är kopplade till utfallet efter ischemisk stroke.