Sällsynta diagnoser och åldrande

22q11–deletionssyndromet

Oftast nymutation men kan ibland vara nedärvt. Inlärningsproblem. Försenad tal- och språkutveckling. Psykiska symptom (ångest, depression, psykos). Synnedsättning. Hörselnedsättning. Motoriska och neuropsykiatriska problem (ADHD, autism). Kortväxthet. Avvikande ansiktsdrag, långsmala fingrar. Hjärtfel hos 50 procent. Gomspalt/bristande gomfunktion. Immunbrist, täta infektioner. Autoimmuna sjukdomar. Kalkbrist kan förorsaka kramper, skakningar, trötthet, sömnstörningar särskilt vid stress.

Psykiska symptom av olika slag har beskrivits som vanligt hos vuxna med 22q11-deletionssyndromet. Det gäller främst ångest och depressionstillstånd samt bipolär affektiv sjukdom, schizofreni och schizofreniliknande tillstånd.

Angelmans syndrom

Beror oftast på nymutation, kan i vissa fall vara ärftligt. Kraftigt försenad motorisk utveckling, med tiden allt mer framåtlutade, stela, får kontrakturer, spasticitet kan utvecklas. Glada, hyperaktiva, okoncentrerade. Brett leende med öppen mun, underbett, glesa tänder, litet huvud, platt nacke. Tal- och språkstörning, förstår dock mer än man kan ge uttryck för. Kan kommunicera med gester. Problem med social interaktion. Autismdiagnos i vissa fall.

Som vuxna är personer med syndromet vanligtvis magerlagda och normal­långa. De kroppsliga särdragen blir mer uttalade med åren, felställningar i knän och fötter samt skolios förekommer. I vuxen ålder behöver personer med Angelmans syndrom fortsatt individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.

Cornelia de Langes syndrom

Nymutation. Utvecklingsstörning, personen förstår dock mer än vad hen kan uttrycka. Självdestruktivitet. Autistiska drag. Mikrocefali. Speciel­la ansiktsdrag. Tillväxthämning. Hirsutism (hårighet). Missbildning av händer, fötter, armar, genitalia och i mag-tarmkanalen. Ofta förbisedd hörselnedsättning. Ögon- och synproblem. Hjärtfel. Epilepsi. Bettanomalier.

I vuxen ålder behövs fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det är viktigt för personer i omgivningen att känna till att stresskänslighet och beteendeavvikelser som reaktion på smärta även kan finnas hos vuxna med syndromet.

Fragil X-syndromet

Ärftlig sjukdom. Pojkar med fullmutation får fullt utvecklat syndrom, flickor en lindrigare variant. De flesta män med fragil X har en intellektuell funktionsnedsättning och är infertila. De flesta kvinnor med fragil X är normalbegåvade men deras barn löper stor risk att få fullt utvecklat syndrom. Språk- och talstörning. Försenad motorisk utveckling. Hypotoni, ledslapphet. Stora utstående öron, lång­smalt ansikte. Kraftigt avvikande blickkontakt, vänder bort huvudet vid hälsning. Oro, stereotypier, självdestruktivitet. Även vid normal begåvning är det vanligt med neuropsykiatriska problem (ADHD, autism, dyslexi).

Många vuxna med fragil X-syndromet behöver fortsatta individuellt utformade habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Premutation hos män kan efter 50 års ålder ge progressiv cerebellär ataxi, tremor och demensutveckling.

Prader-Willis syndrom

Nymutation vanligast. Symptom varierar från person till person och förändras med åren. Har bara 50 procent av normalt energibehov. Muskelsvaghet, försenad motorisk utveckling. Ljusa, blåögda, smal panna, mandelformade ögon, små händer och fötter. Skelning. Kortväxthet. Tand­anomalier. Utvecklingsstörning av varierande grad beroende på vilken typ av kromosomstörning som föreligger. Vissa är normalbegåvade i nedre normalzonen. Känslo­mässig labilitet, tvångsmässighet. Aggressions­utbrott. Självdestruktivitet. Autistiska drag. Trötthet, stort sömnbehov. Perceptionsstörning för smärta, kyla, värme.

Vuxna med Prader-Willis syndrom behöver habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Det är vanligt med någon form av boende med särskild service. Vid val av stödformer bör stor hänsyn tas till de problem som följer med ätstörningar, som är vanligt, liksom till eventuella beteendestörningar och psykiatriska symptom som förekommer vid syndromet.

Retts syndrom

Sällsynt hjärnsjukdom som företrädesvis drabbar flickor. Orsakas troligen av (ny)mutation av en gen. Bot saknas. En till synes normal­utvecklad flicka kan vid 6–18 månader stanna upp i utvecklingen. Funktioner förloras. Ger svår utvecklingsstörning i kombination med rörelsehinder och oftast även epilepsi vars svårighetsgrad avtar med åren. Stort livslångt behov av habilitering. Från ett närmast autistiskt beteende i småbarnsåren förbättras kontakten. Förstår mer än de kan ge uttryck för. Den intensiva ögonkontakten kan användas för ögonpekning i kommunikativt syfte. Förutom klassiskt Retts syndrom finns varianter som ger lindrigare funktionshinder, där de neuropsykiatriska symptomen dominerar.

Vuxna med Retts syndrom behöver fortsatta, individuellt utformade, habiliterings­insatser. Stöd och omvårdnad behövs i det dagliga livet, exempelvis i en bostad med särskild service samt daglig verksamhet. Personlig assistans ökar möjligheterna till god livskvalitet.

Smith-Magenis syndrom

Genetiskt syndrom. Lika många pojkar som flickor drabbas. Förmodligen normal livslängd.

Utvecklingsstörning (lindrig till måttlig). Beteendestörning (självdestruktivitet, aggressionsutbrott, stereotypier). Hämmad tillväxt och stillsamhet. Hyperaktivitet, dålig impulskontroll.

Speciella ansiktsdrag blir med åren mer uttalade. Korta fingrar och tår, breda händer. Kortväxthet. De neuropsykiatriska problemen dominerar bilden med svårhanterliga beteendeavvikelser som dock verkar avta i vuxen ålder. Många uppfyller diagnoskriterierna för autismspektrum­störningar men har en bättre social förmåga än vid klassisk autism. Andra får diagnosen ADHD.

Personer med Smith-Magenis syndrom behöver i vuxen ålder fortsatta habiliterings­insatser och stöd i det dagliga livet. Det är viktigt att tillgodose behov av handledning för personal i boendet och i den dagliga verksamheten.

Tuberös skleros

Autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Namnet syftar på de förhårdnader som ofta finns i hjärnan, men många organ kan vara drabbade. Diag­nosen ställs av barnläkare på symptom samt olika röntgenundersökningar. Utvecklingsstörning i kombination med autism är vanligt, likaså hyperaktivitet och olika beteendestörningar.

Personer med tuberös skleros, autism och utvecklingsstörning har även som vuxna ett stort behov av habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet.

Williams syndrom

Nymutation, lika vanligt hos pojkar som hos flickor. Karakteristiskt utseende. Utvecklingsstörning med ojämn profil. Pratglädje, kontaktsökande, ängslighet, osäkerhet. Hyperaktivitet, koncentrationsproblem. Symptom inom autismspektrat. Ljudöverkänslighet. Skelning. Hes grov röst. Muskelstelhet hos vuxna, ledproblem. Behöver i vuxen ålder regelbundna hälsokontroller, bland annat för att uppmärksamma hjärt- eller kärlmissbildningar.

Hos vuxna är det mycket vanligt med depressioner, ofta med ett starkt inslag av ångest och ibland fobiartade rädslor och tvångstankar vilket innebär stora svårigheter i vardagen. Flera studier har visat att den speciella beteende- och begåvningsprofil som barn med syndromet har delvis kvarstår i vuxen ålder. Då behövs fortsatta habiliteringsinsatser och stöd i det dagliga livet. Fortsatt sjukgymnastik behövs för att förhindra ledstelhet och rörelseinskränkningar.